Dlaczego mówi się „końskie zdrowie”? Naukowcy właśnie to wyjaśnili

Spis treści:

1. Koń – mistrz sportów wytrzymałościowych
2. Gen, który łamie zasady
3. Tajemnice kodonów stop

Potoczne określenia o „byciu zdrowym jak koń” i „końskim zdrowiu” okazują się strzałem w dziesiątkę. Właśnie udowodniono naukowo, że konie są najlepszymi sportowcami w świecie ssaków. Wszystko za sprawą błędu w kodzie genetycznym. Mutacja, która hamuje syntezę pewnych białek, stała się wielką zaletą dla koni, a także zebr oraz osłów. Naukowcy z uniwersytetów Johns Hopkins oraz Vanderbilt znaleźli niezwykły błąd w genach, który niejako przy okazji powoduje skok w przyswajaniu tlenu oraz produkcji energii w mięśniach.

Wyniki badania opublikowano w czasopiśmie Science, 28 marca. Rzuca ono całkiem nowe światło na genetyczne podstawy wyjątkowych sportowych zdolności koni. Wskazuje też zupełnie nowe fakty związane z tzw. kodonami terminacyjnymi (lub kodonami stop). To fragmenty kodu genetycznego nieniosące żadnej informacji, będące sygnałem do zakończenia syntezy białka w komórce.

Koń – mistrz sportów wytrzymałościowych

Niewiele ssaków dorównuje koniom pod względem pułapu tlenowego (VO2 max). Tkanka mięśniowa u koni pełnej krwi angielskiej zużywa tlen w tempie przekraczającym 360 litrów na minutę. Pobór tlenu na jednostkę masy ciała jest ponad dwukrotnie wyższy niż u elity ludzkich sportowców wytrzymałościowych.

Jak dotąd nie znano genetycznych podstaw tak doskonałego metabolizmu tlenu u koni. Wcześniejsze badania skupiały się na fizycznych cechach koni, takich jak masa mięśniowa, czy mechanika biegu. Badania genetyczne wykazywały mutacje w genach wpływających m.in. na miozynę – jedno z białek odpowiedzialnych za kurczenie się mięśni. Ale nie ustalono ich bezpośredniego związku z metabolizmem tlenowym.

Gen, który łamie zasady

Tym razem naukowcy skupili się na genie KEAP1, który reguluje reakcje antyoksydacyjne i produkcję energii w mitochondriach. U wczesnych kręgowców gen ten pomagał w „stresie tlenowym” podczas przystosowywania się do życia na lądzie. U ptaków z kolei pomaga w radzeniu sobie z wielkim wysiłkiem, jakim jest lot. Naukowcy spodziewali się, że i u koni może powodować coś podobnego.

Zamiast tego czekała ich kompletna niespodzianka. To, co odkryli badacze, podważyło zasady genetyki. Gen KEAP1 zazwyczaj koduje białko składające się z ponad 600 aminokwasów. Okazało się, że u koni, zebr i osłów w genie KEAP1 bardzo wcześnie występuje wspomniany kodon stop, czyli fragment kodu zatrzymujący syntezę. Białko produkowane przez ten gen powinno mieć tylko 14 aminokwasów, a więc byłoby zupełnie innym związkiem. Zdecydowanie za krótkim, aby wspierać jakąkolwiek ze znanych ról genu KEAP1 w komórce. A jednak w komórkach koni okazało się w pełni funkcjonalne.

Zagadkę tę jednak udało się rozwiązać. Spektrometria masowa zagadkowego fragmentu genu wykazała, że tajemniczy kodon stop jednak koduje jeden z aminokwasów: cysteinę. Ta prosta, choć zakamuflowana podmiana jednego tylko aminokwasu, odpowiada za zmianę działania białka kodowanego przez KEAP1. Zmieniając przy okazji to, co powinno być fatalnym błędem, w ewolucyjną zaletę. Taki błąd genetyczny nie został wcześniej udokumentowany u żadnego kręgowca. Można powiedzieć, że to jedna z najkorzystniejszych mutacji w historii ewolucji ssaków. Jej obecność u wszystkich współczesnych koniowatych wskazuje, że pojawiła się na wczesnym etapie ewolucji.

Tajemnice kodonów stop

Kodony terminacyjne w genach fascynują badaczy od dawna. Między innymi dlatego, że mniej więcej 10% chorób genetycznych u ludzi wynika właśnie z mutacji tworzących przedwczesne kodony stop. Odkrycie tajemnicy końskiego genu KEAP1 może otworzyć nowe kierunki badań związanych z terapiami genowymi. Okazuje się bowiem, że przywrócenie funkcjonalnej syntezy białka w komórce jest możliwe.

Źródło: Science

Nasza autorka

Magdalena Rudzka

Dziennikarka „National Geographic Traveler" i „Kaleidoscope". Przez wiele lat również fotoedytorka w agencjach fotograficznych i magazynach. W National-Geographic.pl pisze przede wszystkim o przyrodzie. Lubi podróże po nieoczywistych miejscach, mięso i wino.