Jaka jest cena za utratę przez ludzi ogonów? Być może wrodzone wady układu nerwowego
Specyficzne sekwencje DNA pojawiające się tylko w jednym genie mogły zdecydować o tym, że nasi przodkowie stracili ogony. Ceną za to mogą być wady wrodzone układu nerwowego.
W tym artykule:
Ssaki – od myszy do małp – mają ogony. Jednak nie wszystkie. Małpy naczelne, takie jak szympansy czy goryle, ogony utraciły. To samo dotyczy ludzi. Po ogonach pozostała nam jedynie kość ogonowa. Czyli ostatni odcinek kręgosłupa, składający się z trzech-pięciu kręgów.
Kiedy przodkom tej niedużej grupy ssaków ogony przestały wyrastać? Naukowcy podejrzewają, że stało się to około 25 milionów lat temu. Wówczas w genomie zaszły zmiany, które ostatecznie doprowadziły do tego, że dzisiaj ogonów nie mamy.
Jakie konkretnie zmiany? Grupa badaczy przeanalizowała to w artykule, który został właśnie opublikowany w prestiżowym czasopiśmie naukowym „Nature”. Trzy lata temu pracę tę umieszczono w serwisie preprintów naukowych bioRxiv.org.
Gen ogona
– Nasze badanie zaczyna wyjaśniać, jak ewolucja pozbawiła nas ogonów. To pytanie intrygowało mnie od dzieciństwa – mówi Bo Xia. Genetyk jest głównym autorem pracy, członkiem Harvard Society of Fellows oraz głównym badaczem Broad Institute of MIT and Harvard.
Wcześniej było wiadomo, że za posiadanie ogona odpowiada aż 100 różnych genów ssaków. Podejrzewano, że w jednym lub wielu z nich zaszły mutacje. Bo Xia odkrył, że sprawa jest znacznie bardziej skomplikowana.
Zagłada wielkich małp. Dlaczego największe naczelne, jakie kiedykolwiek chodziły po Ziemi, wyginęły?
Kilkaset tysięcy lat temu na terenie dzisiejszych południowych Chin żyły gigantyczne małpy. Dzisiaj pozostały po nich tylko skamieniałości. Co się stało z „poprzednikami King Konga”?
Nie mutacje, tylko wklejki
Przede wszystkim uznał, że należy skupić się tylko na jednym genie. To gen TBXT, występujący u wszystkich ssaków. Już wcześniej sugerowano, że gen ten ma jakiś związek z ogonami. Jeśli u myszy zachodziły w nim mutacje, gryzonie rodziły się z krótszymi ogonami.
Xia wykazał, że u dzisiejszych małp naczelnych i ludzi w genie tym istnieją specyficzne wstawki: krótkie sekwencje DNA zwane AluY. Zmieniają one sposób, w jaki gen jest odczytywany. Ostatecznie to właśnie mogło doprowadzić do zaniku ogonów.
Introny i eksony
Gen nie jest jednolitym przepisem na białko. Zawiera fragmenty zwane intronami, które niczego nie kodują. A jedynie rozdzielają kodujące fragmenty, czyli eksony. Kiedy fragment DNA jest przepisywany na RNA, introny są wycinane. Ostatecznie powstaje mRNA – informacyjny RNA, który stanowi precyzyjny przepis na białko produkowane w rybosomach.
Introny wydają się całkowicie zbędnymi częściami genomu. Tak jednak nie jest. Zdarza się, że powstawanie mRNA jest znacznie bardziej skomplikowane, niż to opisano wyżej. W procesie zwanym splicingiem alternatywnym eksony mogą zostać pominięte, połączone w innej kolejności, introny zaś – zachowane. Na podstawie takiego mRNA mogą powstać białka różniące się od wersji podstawowej. To pokazuje, że w zależności od sposobu odczytania z jednego genu mogą powstać różne białka.
Tajemnicze stawki ALU
Badacze odkryli, że w intronach genu TBXT pojawia się coś jeszcze. To krótkie sekwencje DNA zwane AluY. Tego rodzaju wstawki, zwane transpozonami, mogą pojawiać się w różnych częściach genomu. Nazywane są „skaczącymi genami” (ang. jumping genes), ponieważ mogą przemieszczać się w różne miejsca DNA danej komórki. Jeśli znajdą się w genie, mogą go wyłączyć – czyli uniemożliwić odczytanie go i produkcję białka. Ale mogą również nie mieć na jego ekspresję żadnego wpływu.
Zdaniem badaczy sekwencje AluY w intronach genu TBXT „uruchamiają” splicing alternatywny. W modelach mysich prowadziło to do wykształcenia się ogonów różnej długości. Naszych przodków zaś mogło zupełnie pozbawić ogonów.
Więcej wad wrodzonych?
Oczywiście, z jakiś powodów brak ogonów musiał się opłacać. Być może istotom, które przyjęły postawę wyprostowaną, ogon utrudniał ruch i zaczął zawadzać? Jednak adaptacja ta miała swoje koszty.
Geny bardzo często wpływają na więcej niż jedną cechę czy funkcję organizmu. U myszy ze wstawką w genie TBXT częściej występowały tzw. wady cewy nerwowej. To wrodzone wady układu nerwowego, takie jak rozszczep kręgosłupa albo bezmózgowie. Wady takie pojawiają się również u ludzkich noworodków – średnio u jednego na tysiąc. Może to być „cena” utraty ogona, podejrzewają badacze.
Źródła:
Nasz ekspert
Magdalena Salik
Dziennikarka naukowa i pisarka, przez wiele lat sekretarz redakcji i zastępczyni redaktora naczelnego magazynu „Focus". Wcześniej redaktorka działu naukowego „Dziennika. Polska, Europa, Świat”. Pasjami czyta i pisze, miłośniczka literatury popularnonaukowej i komputerowych gier RPG. Więcej: magdalenasalik.wordpress.com