Inaczej niż w raju

W słoneczny dzień wioski na _atolu Pingelap w ^archipelagu Karolinów sprawiają wrażenie wymarłych. Czasem tylko przebiegną dzieci z głowami owiniętymi płachtami ciemnego materiału. Dopiero pod wieczór z domów wynurzają się dorośli. Ten dziwny tryb życia zainteresował naukowców już w latach 20. XX w. Pingelap to jednak miejsce tak odludne, że nawet dziś mało kto tam dociera. Pierwsze poważniejsze badania przeprowadzono więc niedawno, a ich wyniki spopularyzował w latach 90. amerykański neurolog Oliver Sacks. Okazało się, że przyczyną niecodziennego zachowania mieszkańców jest rzadkie schorzenie oczu.

Wyspa daltonistów Pingelap

Sacks nadał swojej książce intrygujący tytuł „Wyspa daltonistów”, co jednak tylko częściowo oddaje prawdę. Klasyczny daltonizm, czyli niezdolność odróżniania zieleni lub czerwieni, jest szeroko rozpowszechniony i dotkniętych nim ludzi można spotkać wszędzie. Tymczasem mieszkańcy Pingelap w ogóle nie widzą kolorów. Ich świat jest szary, choć i to określenie nic dla nich nie znaczy.

Nikt z nas nie jest w stanie wyobrazić sobie, jak postrzegają rzeczywistość. Odbierają jedynie różne stopnie jasności i ciemności. Światło słoneczne jest zbyt jaskrawe, wywołuje ból i oczopląs, dlatego muszą go unikać. Podczas eksperymentów rzeczy białe, żółte, błękitne postrzegali jako identyczne, podobnie czerwone, ciemnozielone i czarne. Ze względu na słabszą ostrość wzroku, nie widzą też drobnych przedmiotów, nie są więc w stanie opanować pisania i czytania.

Badania wykazały, że w siatkówce ich oczu brakuje czopków (komórek odpowiedzialnych za postrzeganie barw i detali). W medycynie schorzenie to nazywa się achromatopsją. Ze statystyk wynika, że dotyka ono jedną osobę na 30–40 tys. Wśród wyspiarzy z Pingelap jedną na 12!

Co więcej, schorzenie jest tam dziedziczne i można spotkać wielopokoleniowe rodziny, w których dziadkowie, rodzice i dzieci nie mają żadnego wyobrażenia o kolorach. Ludzie ci zdają sobie sprawę ze swej odmienności. Nie znają jej przyczyn, więc jak zwykle w takich sytuacjach winą obarczają siły nadprzyrodzone i obcych. Według wersji mitycznej sprawcą nieszczęścia był bóg ciemności Isoapahu, który nocami współżył z niewiernymi kobietami. W wersji laickiej chorobę sprowadzili koloniści niemieccy, którzy po wybuchu buntu przeciwko ich panowaniu wywieźli młodych mężczyzn do katorżniczej pracy w kopalniach fosforytów na wyspie Nauru. Gdy po dziesięciu latach robotnicy wrócili, byli – zdaniem lokalnych mędrców – zarażeni chorobą, którą przekazali dzieciom.

Dzięki wysiłkom historyków i lekarzy udało się poznać rzeczywiste przyczyny tej ułomności. W 1725 r. Pingelap nawiedził potężny tajfun, który przeżyło zaledwie 20 osób, niemal wyłącznie członków rodziny królewskiej. Od najbliższych sąsiadów oddzielało ich niemal 300 km burzliwego morza, więc skazani na izolację mogli wybierać partnerów i płodzić potomków tylko w obrębie tak nielicznej grupy. Sacks podejrzewał, że wśród ocalałych znajdował się nosiciel uszkodzonego genu powodującego achromatopsję. To gen recesywny, który uaktywnia się jedynie wtedy, gdy dziecko otrzyma go od obojga rodziców. W większej społeczności prawdopodobieństwo takiego spotkania jest minimalne, natomiast na Pingelap po kilku pokoleniach wszyscy byli spokrewnieni ze wszystkimi i ryzyko gwałtownie wzrosło.

Człowiek jest czymś, co pokonanym być powinno.

Już po ukazaniu się „Wyspy daltonistów” naukowcy z Uniwersytetu Hopkinsa pobrali do badań próbki krwi od wszystkich jej mieszkańców. W roku 2000 ogłosili wyniki tej mrówczej pracy i potwierdzili hipotezę genetyczną. Jako sprawcę choroby zidentyfikowali gen oznaczony symbolem CNGB3. Ustalili, że jego nosicielami jest 35% populacji!

Wyspa głuchych

„Czy po przeniesieniu na stały ląd ludzi z Martha’s Vineyard można sprowokować wybuch epidemii głuchoty?” – pytał z niepokojem Alexander Graham Bell. Uczony, znany głównie jako wynalazca telefonu, był także fizjologiem i terapeutą, zajmował się leczeniem wad wymowy i słuchu. Jedna z podopiecznych została jego żoną, o rękę poprosił ją na migi. Ze względów zawodowych i osobistych zainteresował się więc relacjami z położonej u wybrzeży USA wysepki, na której żyło zadziwiająco dużo osób niesłyszących. Wyjechał, by zweryfikować te opowieści, i stwierdził, że są prawdziwe.

Schorzenie miało charakter dziedziczny i dręczyło wyspiarzy od tak dawna, że wypracowali nawet własny, inny niż używany w Stanach, język migowy. Posługiwali się nim nie tylko głusi, ale również ludzie z normalnym słuchem, gdyż był użyteczny w porozumiewaniu się na odległość – podczas pracy w polu, połowu ryb czy plotkowania w kościele. Na podstawie pobieżnych obserwacji żądni sensacji dziennikarze pisali, że na wyspie powstała oryginalna bezgłośna cywilizacja. Trochę przesadzali, jednak statystycy ustalili, że głuchota występowała tam 20 razy częściej niż w pozostałych regionach USA.

Na początku XX wieku władze zdecydowały o objęciu dzieci z Martha’s Vineyard programem, w ramach którego kierowano je do szkół na lądzie. Część z nich wróciła po latach już z własnymi rodzinami, jednocześnie wysepka stała się kurortem wypoczynkowym i przyciągała nowych osadników. W efekcie choroba zaczęła zanikać – w roku 1952 zmarła Katie West, uznana za jej ostatnią ofiarę.

Dla naukowców było oczywiste, że schorzenie miało charakter genetyczny. Kontynuowali zatem badania, gdyż odizolowana od świata społeczność daje rzadką możliwość prześledzenia genezy i rozprzestrzeniania się chorób dziedzicznych. Rezultaty tych prac przedstawiła w książce „Everyone Here Spoke Sign Language” (Każdy tu mówił językiem migowym) dr Nora Ellen Groce.

Dla rozwikłania tajemnicy wyspy głuchych trzeba się było cofnąć o trzy wieki, do czasów gdy na Martha’s Vineyard przybyła garstka pierwszych osadników z angielskiego hrabstwa Kent. Był wśród nich głuchoniemy cieśla Jonathan Lambert. Jego dzieci odziedziczyły gen recesywny. W nielicznej, stroniącej od obcych purytańskiej wspólnocie po kilku pokoleniach musiało dojść do związków między dalekimi potomkami Lamberta i w wyniku krzyżowania „złych” genów zaczęły się rodzić dzieci pozbawione słuchu. Im było ich więcej, tym szybciej szerzyła się plaga.

Z ustaleń dr Groce wynika, że w połowie XIX w. w niektórych osadach niesłyszący stanowili 25% mieszkańców (dla porównania w całej populacji USA – 0, 04%). Gdy wyspa otworzyła się na świat, wbrew obawom Grahama Bella nie wybuchła epidemia, lecz na skutek większego zróżnicowania genetycznego rodziców choroba zanikła.

Wyspa paralityków

„Mieszkańcy są zdrowi i długowieczni” – pisał kronikarz wyprawy Magellana w relacji z odkrytej podczas rejsu dookoła świata wyspy Guam na Pacyfiku. Zupełnie inaczej brzmiał raport Harry’ego Zimmermana, lekarza amerykańskiej marynarki wojennej. Według niego członkowie zamieszkującego Guam ludu Chamorro wyjątkowo często zapadają na stwardnienie zanikowe boczne rdzenia (ALS). Dokument sporządzony tuż po zakończeniu II wojny światowej był przeznaczony dla armii i dopiero w latach 50. został upubliczniony. Na wyspę natychmiast wyjechały zespoły naukowców. Neurolodzy z Narodowego Instytutu Zdrowia USA Leonard Kurland i Donald Mulder ustalili, że to niezwykle rzadkie i zawsze śmiertelne schorzenie na wyspie stanowi przyczynę aż co dziesiątego zgonu.Co więcej, spostrzegli, że równie rozpowszechniona jest tam choroba Parkinsona. Jakby tego było mało, odkryli, że oba schorzenia są dziedziczne i współwystępują w tych samych rodzinach. Rodziło to podejrzenia, że chodzi o jedną, lecz objawiającą się w dwóch różnych postaciach nieznaną chorobę. Chamorro na określenie paraliżu używali terminu lytico, parkinsonizmu – bodig, nazwy te przejęła oficjalna medycyna.W trakcie dalszych badań zdiagnozowano kolejną zadziwiającą cechę lytico-bodig – jego przebieg u każdego był inny. Niektóre objawy w przejmujący sposób opisał Oliver Sacks. Jeden z obserwowanych przez niego mężczyzn trwał w bezruchu i milczeniu całymi dniami, ale gdy go o coś pytano – odpowiadał, gdy rzucano mu piłkę – chwytał ją. Z własnej woli nie był jednak w stanie zainicjować żadnego działania. Kobieta o imieniu Estella zachowywała się jak lalka; gdy unoszono jej ramię – utrzymywała je w dowolnej pozycji przez wiele godzin, gdy kazano wykonać jakąś czynność – wyjść z domu, przyłączyć się do śpiewu – robiła to automatycznie, patrząc szklanym wzrokiem gdzieś w przestrzeń. Jej mąż próbował dla odmiany działać samodzielnie, ale każda próba ruchu była gwałtownie wyhamowywana i zastygał w dziwacznych pozach. Inny pacjent doznawał typowego dla parkinsona drżenia rąk tylko wtedy, gdy zamierzał się poruszyć – wystarczyło, by o tym pomyślał; jeśli nie robił nic, dłonie przestawały dygotać.

Wyspy potworów

Podczas polarnej nocy wielu Eskimosów z wysp północnej Kanady popada w depresję, jednak u niektórych zapaść pogłębia się i prowadzi do urojeń. Chorzy wyobrażają sobie, że są lodowym potworem – Windingo, który żywi się ludzkim mięsem. Pobudzeni tą wizją odczuwają żądzę kanibalizmu i stają się bardzo niebezpieczni dla otoczenia. Dziś przypadłość tę leczy się środkami psychotropowymi, w przeszłości dotknięte nią osoby współplemieńcy zabijali. Przyczyna choroby pozostaje nieznana.
Bardziej dramatyczny był los dotkniętych symptomami lytico. U jednych paraliż postępował powoli, nawet przez kilkanaście lat, u innych – błyskawicznie, odbierając im w kilka miesięcy zdolność poruszania się, a w końcowym stadium połykania i oddychania.

Naukowcy, którzy przyjechali na Guam, spodziewali się szybkiego poznania przyczyny choroby. Okoliczności wskazywały, że tak jak na Pingelap i Martha's Vineyard odpowiedź kryje się w genach. Jednak po zbadaniu historii dotkniętych nią rodzin okazało się, że dziedziczenie nie przebiega zgodnie z żadnym ze znanych schematów i sprawia wrażenie przypadkowego. Zaczęto więc szukać przyczyn zewnętrznych, zwłaszcza toksycznych substancji, które mogły przenikać do ludzkich organizmów z jedzenia lub wody. Szczególnie przyglądano się sagowcom – prastarym, przypominającym palmy roślinom, które pojawiły się na Ziemi jeszcze przed dinozaurami. Tubylcy robili z ich nasion mąkę, a od czasów Magellana wiedziano, że owoce sagowców powodują zatrucia pokarmowe. Jednak Chamorro też byli tego świadomi i oczyszczali nasiona z trucizn, mocząc je długo w wodzie, prażąc, a nawet poddając fermentacji.

W 1986 r. toksykolog Peter Spencer wyizolował z mąki sago substancję (aminokwas BMAA), która u małp wywoływała objawy podobne do lytico-bodig. Sukces wydawał się bliski, ale gdy porównano dawki trucizny, stwierdzono, że ludzie, by zachorować, musieliby przez kilka miesięcy zjadać codziennie po 20 kg mąki sago i to z nieoczyszczonych ziaren. Nietrafne okazały się również hipotezy wiążące chorobę z niedoborem wapnia i magnezu w wodzie ani nadmiarem aluminium w glebie.

W desperacji przeprowadzono laboratoryjne badania mózgów ponad 200 zdrowych Chamorro, którzy padli ofiarą wypadków samochodowych i innych nieszczęść. Zamiast odpowiedzi uzyskano kolejną zagadkę – u 70% znaleziono zmiany przypominające zwyrodnienia typowe dla choroby Parkinsona i ALS. Tyle że występowały one u niemal wszystkich osób urodzonych przed II wojną światową, a nie było ich w ogóle u urodzonych po roku 1952. Oznaczało to, że choroba nagle wygasła. Dlaczego?

Jak dotąd naukowcy zdołali jedynie ustalić, że mieszkańcy Guam byli, a być może nadal są, obarczeni genetyczną podatnością na ciężkie schorzenie. Odkrycie, co ją wywołało i co sprawiało, że dochodziło do zachorowań, bardzo wzbogaciłoby wiedzę o przyczynach i mechanizmach przekazywania chorób dziedzicznych. Niestety, wyspa wciąż strzeże swej tajemnicy.

Wyspa śmiejącej się śmierci

W wioskach plemienia Foro na Nowej Gwinei wymierało z powodu niespotykanej w innym zakątku świata choroby nawet 90% mieszkańców. Jej objawy nasilały się stopniowo przez kilkadziesiąt lat. Chorzy tracili pamięć i zdolność samodzielnego poruszania się, nie panowali nad czynnościami fizjologicznymi. W stadium terminalnym popadali w depresję przeplataną okresami nadpobudliwości, w czasie których wykonywali dziwaczne pląsy, gryźli i ssali, wybuchali histerycznym śmiechem i umierali. Przyczynę schorzenia, nazywanego przez tubylców kuru lub z powodu objawów poprzedzających zgon „śmiejącą się śmiercią”, odkrył w 1957 r. Daniel Carleton Gajdusek. Okazało się, że elementem ceremonii pogrzebowych Foro było zjadanie lub rozmazywanie na twarzy przez współplemieńców mózgu zmarłego. Gajdusek wykazał, że w ten sposób wprowadzano do organizmu wirusopodobne białko, które przenikało do mózgu uczestników rytualnej uczty, powoli się w nim namnażało i powodowało jego zwyrodnienie. Odkrycie dotyczące pozornie jednego plemienia z dalekiej wyspy odegrało przełomową rolę w rozpoznaniu nowego czynnika chorobotwórczego – prionów, odpowiedzialnych m.in. za chorobę Creutzfeldta- -Jakoba, czyli gąbczaste zwyrodnienie mózgu.