Medycyna precyzyjna – terapia rodem z science-fiction. Czy badania DNA doprowadzą do przełomu w leczeniu?

Zamiast grupować pacjentów w szerokie kategorie chorób, medycyna precyzyjna (in. personalizowana) stawia sobie za cel dostosowywanie profilaktyki, diagnozy i leczenia do unikalnej konstrukcji biochemicznej konkretnej osoby.

Medycyna precyzyjna wciąż jest wyzwaniem dla lekarzy

Medycyna precyzyjna burzy tę konwencjonalną metodę leczenia, która oferuje zestaw ogólnych zaleceń i przepisuje kuracje, która może nie sprawdzić się w twoim przypadku. To podejście uznaje, że każdy z nas ma wyraźną charakterystykę molekularną mającą ogromny wpływ na zdrowie.

Na całym świecie badacze tworzą precyzyjne narzędzia, niewyobrażalne zaledwie 10 lat temu: badania genetyczne, inżynierię tkankową, programowanie komórek, edytowanie genów i wiele innych. Dzięki nauce i technice wkrótce będzie można przewidywać ryzyko raka, chorób serca i niezliczonych innych dolegliwości na wiele lat przed ich wystąpieniem. Ta praca stwarza też perspektywy – kuszące lub wytrącające z równowagi, zależnie od punktu widzenia – przerabiania genów w embrionach i eliminowania chorób dziedzicznych. W sposób bardziej bezpośredni te badania umożliwiają opracowywanie indywidualnych metod leczenia najbardziej uporczywych nowotworów.

Ostatniej wiosny naukowcy donieśli o spektakularnym powrocie do zdrowia kobiety z przerzutowym rakiem piersi. Judy Perkins wyzdrowiała po terapii spersonalizowanej wykorzystującej jej własne komórki odpornościowe do atakowania guzów. Zespół pod kierunkiem Stevena Rosenberga, pioniera immunoterapii, zsekwencjonował DNA guza, analizując mutacje. Pobrano także próbki komórek odpornościowych zwanych limfocytami naciekającymi guz i sprawdzono, które z nich rozpoznają wady genetyczne nowotworu.

Naukowcy rozmnożyli zwycięskie limfocyty, tworząc ich całe miliardy, i wprowadzili je do organizmu Perkins wraz z inhibitorem punktów kontrolnych o nazwie pembrolizumab. Ponad dwa lata po tej kuracji Perkins, emerytowana inżynier z Florydy, nie wykazuje żadnych oznak raka. Oczywiście jedna historia zakończona sukcesem nie oznacza rewolucji w niekonwencjonalnej medycynie. Dwójka innych pacjentów z badania Rosenberga zmarła.

– Jestem małym światełkiem w tunelu – powiedziała Perkins. – A potrzebujemy znacznie więcej takich światełek, żeby zebrać dane pozwalające okiełznać układ odpornościowy.

Przełomem może nie być ta kuracja, tylko to, co mówi nam ona o potędze medycyny precyzyjnej. Charakterystyczne mutacje napędzające raka danej osoby mogą być jego zgubą. 30 lat temu uważano, że złamanie naszego kodu genetycznego i zsekwencjonowanie 3,2 mld par związków w DNA będzie niemożliwe.

– To brzmiało jak bajka – stwierdziła Kurzrock. – Obiegowe sądy głosiły, że nigdy do tego nie dojdzie. Nigdy! A potem, w 2003 r., “nigdy” odeszło do lamusa.

Badania genetyczne, aby poznać ludzki genom potrzebowały 13 lat, ok. 1 mld dol. i naukowców z sześciu krajów do zsekwencjonowania jednego zespołu genów. Dziś taka operacja kosztuje około tysiąca dolarów. Najnowsze maszyny potrafią podać wyniki w ciągu doby. Ta technologia, w połączeniu z wyrafinowaną analizą cząsteczkową, rzuca światło na zdumiewające różnice biochemiczne, dzięki którym organizm każdego człowieka jest wyjątkowy.

Im więcej naukowcy dowiadują się na temat tych różnic, tym bardziej prymitywna wydaje się konwencjonalna medycyna. Weźmy uniwersalne pigułki. Większość osób zażywających popularne leki, takie jak statyny albo kortykosteroidy, odczuwa dobroczynne skutki. Ale genomika ujawnia, że często tak nie jest. Agencja Żywności i Leków rozpoznała około stu powszechnie przepisywanych specyfików, które mogą nie działać u osób z określonymi wariantami genów.

Problem może być zabójczy. Klopidogrel na przykład jest lekiem rutynowo podawanym pacjentom po zawałach serca w celu zapobiegania zakrzepom. Ale mniej więcej jedna czwarta populacji ma wariant genu wytwarzający wadliwą formę enzymu potrzebnego do aktywowania tego leku.

Alan Shuldiner, profesor medycyny i genetyk z Uniwersytetu Maryland, stwierdził, że jeśli tym osobom przepisuje się klopidogrel, prawdopodobieństwo doznania drugiego zawału albo śmierci w ciągu roku od pierwszego, wzrasta dwukrotnie. Wielu ekspertów twierdzi, że za jakieś lat profil DNA będzie częścią dokumentacji medycznej każdego człowieka. Podobnie jak rozwój układów scalonych, który uwolnił nas od biurek i przywiązał do smartfonów, włączenie inżynierii genetycznej do medycyny, opartej na danych zburzy porządek na wiele nieprzewidywalnych – i może przygnębiających – sposobów. Będziemy mieć wkrótce na wyciągnięcie ręki informacje o chorobach, które mogą się u nas rozwinąć za naszego życia.

Czy medycyna precyzyjna okaże się przyszłością w leczeniu? Innowacyjne metody leczenia

Aby zyskać pojęcie o tym, jak może wyglądać przyszłość w leczeniu, poznajcie genetyka Michaela Snydera, który kieruje Centrum Genomiki i Personalizowanej Medycyny na Uniwersytecie Stanforda. Przez ostatnie dziewięć lat śledził markery molekularne i fizjologiczne w swoim organizmie.

Analizując ciągły strumień danych, zespół laboratoryjny uwzględnia sekwencje DNA Snydera. Ten strumień obejmuje informacje czerpane z próbek krwi, moczu i stolca, regularnie dostarczanych przez badacza, a także odczyty bioczujników, które nosi on na obu nadgarstkach, palcu serdecznym i prawym ramieniu.

Zespół śledzi ekspresje jego genów, białka i metabolity, a także wskaźniki fizjologiczne, takie jak aktywność fizyczną, tętno, temperaturę skóry i poziom tlenu we krwi. Snyder przechodzi rezonanse magnetyczne, echokardiografie i inne badania mające wykrywać zmiany w jego narządach, mięśniach i gęstości kości. Snyder nie jest hipochondrykiem. Ma 63 lata i szczupła sylwetkę.

Opracował metody wykonywania analiz genetycznych i molekularnych, założył kilkanaście firm biotechnologicznych. W Stanford próbuje wykorzystywać te dokonania do wykrywania chorób w najwcześniejszych stadiach, zanim zaczną stwarzać problemy. Stał się własnym królikiem doświadczalnym, bo nie sądził, żeby ktokolwiek inny wytrzymał te wszystkie badania i monitorowanie.

– Któż mógł przewidzieć, że okażę się taki interesujący! – powiedział.

Cztery lata temu jego czujniki, dzięki zmianom tętna i poziomu tlenu we krwi, wykryły infekcję, zanim zachorował. Kiedy dostał gorączki, podejrzewał, że to borelioza. Zanim standardowe badania potwierdziły jego przypuszczenie, przyjął już serię antybiotyków. Obserwował też, jak rozwija się u niego cukrzyca typu 2.

DNA wskazywało, że ma do niej predyspozycje, ale zlekceważył to, ponieważ był szczupły, a w jego rodzinie nikt na to nie chorował. Po paskudnej infekcji wirusowej jego poziom glukozy wystrzelił w górę i pozostał wysoki, więc badacz pomyślał, że może mieć cukrzycę. Jego lekarz początkowo odrzucił tę możliwość, podobnie jak on sam, ale badania genetyczne potwierdziły chorobę. Snyder zrezygnował ze słodyczy i zaczął dwa razy więcej jeździć na rowerze oraz biegać po kilka kilometrów cztery razy w tygodniu. Sprawdził, które pokarmy zwiększają jego poziom glukozy, i odpowiednio skorygował dietę. W ciągu dziewięciu miesięcy poziom glukozy powrócił do normy. W międzyczasie Snyder zwerbował ponad stu ochotników do podobnego profilowania.

Zapisałam się i pojechałam na szereg badań genetycznych, łącznie z sekwencjonowaniem DNA. Orit Dagan-Rosenfeld, doradczyni genetyczna i badaczka z laboratorium Snydera, wprowadziła mnie do małego biura i omówiła formularze zgody.

„Czy zdaję sobie sprawę, że sekwencjonowanie DNA może przynieść „zaskarżalne” wyniki, np. dowodzące mutacji BRCA, genu raka piersi i jajników, słynnego problemu, który skłonił Angelinę Jolie do profilaktycznego poddania się obustronnej mastektomii? Czy rozumiem, że badanie może też ujawnić problemy, z którymi nic nie będę mogła zrobić? Czy chcę poznać wszystkie wyniki, tylko te zaskarżalne, czy żadnych, ofiarowując po prostu wyniki do badań?”

Sprawdziłam każdy punkt, żeby poznać całą prawdę. Zauważyłam z zaskoczeniem, że mój żołądek kurczy się w proteście. Pielęgniarki zrobiły wymazy z wnętrza mojego nosa i policzków i pobrały 16 fiolek krwi. Kiedy czekałam na wyniki badań genetycznych, przypominało mi się czasem, jak mój ojciec przez 10 lat popadał w demencję. Jaka jest moja genetyczna spuścizna? Aby przerwać te rozmyślania, kierowałam uwagę na matkę. Mając 94 lata, mieszka sama w Nowym Jorku, tańczy i gra w madżonga w klubach seniora. Badania genomu obiecują ludziom większą kontrolę nad ich zdrowiem. Ale ja po raz pierwszy zaczęłam myśleć o swoim jako o dziedzictwie, być może szczęśliwym, być może nie, ale dziwnie wymykającym się mojej kontroli.

Test DNA nie wykazał niczego złego, powiedziała mi z miejsca Dagan-Rosenfeld, kiedy przeglądałyśmy wyniki na wideo. Dziękowałam Bogu. Ale nie poczułam takiej ulgi, jak się spodziewałam. Do tego czasu zdążyłam już dowiedzieć się, jak długa droga czeka jeszcze naukę, zanim zrozumie, co DNA może nam powiedzieć. Dowiedziałam się, że słabo metabolizuję pewne leki, w tym clopidogrel, więc powinnam poprosić o zamiennik, jeśli jakiś lekarz mi je zaleci.

Snyder doszedł do ważnych genetycznych wniosków u mniej więcej 17 proc. swoich ochotników. Jeden od lat zażywał lek na cukrzycę typu 2 – niepotrzebnie, jak się okazało, bo cierpiał na rzadką dziedziczną postać tej choroby. Przez pięć lat Snyderowi udawało się trzymać swoją cukrzycę pod kontrolą. Potem poziom jego cukru wzrósł. Choć badacz próbował różnych diet i podnoszenia ciężarów, cukier rósł nadal.

Snyder zaczął zażywać leki. Po kilku miesiącach wyglądało na to, że one też nie działają. Jego zdaniem zmiany stylu życia, które wprowadził, uprzedziły problem. Ale jego historia zawiera przestrogę. Nawet najnowsze, precyzyjne technologie medyczne – i niemal religijne poświęcenie dla zachowania zdrowia – mogą nie przezwyciężyć podatności zakorzenionych w DNA.

Badania genetyczne podstawą leczenia? Czy są nam potrzebne spersonalizowane terapie?

Od strony genomicznej jesteśmy w ponad 99 proc. jednakowi, ale oddzieleni, średnio rzecz biorąc, milionami genetycznych wariantów. Przy ostatnim liczeniu naukowcy skatalogowali ich 665 mln, od potężnych zmian do różnic w jednym z nukleotydów tworzących DNA. Które z tych wariantów są nieszkodliwymi dziwactwami, a które stanowią zagrożenia? Naukowcy dopiero zaczynają to oceniać. A jakie jest to wyzwanie, pokazuje eksperyment przeprowadzony na Uniwersytecie Vanderbilt.

Naukowcy przebadali 2022 osoby i rozpoznali 122 rzadkie warianty dwóch genów powiązanych z nieprawidłowościami rytmu serca. Poprosili trzy laboratoria o określenie, które warianty powodują te nieregularności. Jedno laboratorium wybrało 16, drugie 24, a trzecie 17. Tylko w czterech wypadkach laboratoria były zgodne. Potem eksperymentatorzy porównali laboratoryjne oceny z dokumentacją medyczną badanych i stwierdzili, że prawie żadna z osób posiadających potencjalnie niepokojące warianty nie miała nieprawidłowego rytmu serca.

Zrozumienie, co mówi kod DNA, wymaga ogromnych badań prowadzonych przez wiele lat, ponieważ ryzykowne mutacje są rzadkie, a związane z nimi choroby mogą rozwijać się długo. W ramach swych działań na rzecz medycyny precyzyjnej Narodowe Instytuty Zdrowia zapoczątkowały ostatnio program All of Us (My Wszyscy) mający zebrać DNA i inne informacje zdrowotne od miliona osób. Urząd do spraw Zdrowia z Dubaju zamierza stworzyć genomiczną bazę danych 3 mln mieszkańców emiratu.

Wielka Brytania, ze swoim UK Biobankiem, przoduje w takich mega-badaniach. Ten biobank, położony w niepozornej dzielnicy przemysłowej angielskiego Stockport, skrywa medyczne sekrety 500 tys. brytyjskich ochotników w wieku od 40 do 69 lat. Chłodnia o szerokości dwupasmowej drogi i wysokości prawie dwóch pięter przechowuje próbki genetyczne krwi, moczu i śliny – 10 mln maleńkich fiolek ustawionych w tackach oznaczonych kodami paskowymi dla ochrony anonimowości. Komputery biobanku łączą się z dokumentacją zdrowotną uczestników, bo wskazówki w DNA ujawniają się tylko wtedy, kiedy badacze mogą powiązać warianty genów z cechami i dolegliwościami ludzi.

– Na dłuższą metę każdy dostarczy jakichś informacji – powiedział Rory Collins, dyrektor naczelny biobanku kierujący badaniami. – Ale tylko niewielka część osób dostarczy informacji na temat określonej choroby. Biobank zgenotypował tkanki każdego dawcy.

Ten proces, powszechnie wykorzystywany przez komercyjne firmy badające DNA, przegląda genom pod kątem określonych wariantów.
Obecnie biobank współpracuje z konsorcjum farmaceutycznym nad zsekwencjonowaniem egzomu wszystkich dawców. Egzom to część genomu kodująca białka. Genotypowanie może wykryć osobliwości i wady, które badacze znają i wiedzą, że należy ich szukać; sekwencjonowanie może ujawnić nowe.

Ponad 4 tys. naukowców z całego świata wykorzystuje skarbnicę danych biobanku do badań genetycznych takich chorób jak rak, osteoporoza i schizofrenia oraz nałogów. Jednak te badania mają ograniczone zastosowanie w zróżnicowanych populacjach, bo w znacznym stopniu obejmują tylko grupę białą. Inne duże bazy danych genetycznych mają ten sam minus.

W 2009 r. analiza badań śledzących związki między genami i chorobami wykazała, że 96 proc. ich uczestników miało europejskie korzenie. Siedem lat później naukowcy z Uniwersytetu Waszyngtońskiego donieśli o pewnej poprawie, głównie dlatego, że więcej badań prowadzono w Azji.

Uczeni ze Stanford ostrzegali, że jeśli nie będzie się badać genetycznie ludzkości, w całym jej zróżnicowaniu, genomiczny postęp przyniesie korzyści tylko „uprzywilejowanej garstce”. Pomimo to naukowcy poszerzają granice personalizowanej medycyny, wykorzystując te dane.
Badacze z Instytutu Broad w Cambridge, stan Massachusetts, ujawnili ostatnio coś w rodzaju zapisu punktacji – algorytmy obliczające prawdopodobieństwo rozwoju pięciu poważnych i częstych dolegliwości: chorób serca, raka piersi, cukrzycy typu 2, choroby zapalnej jelit i migotania przedsionków. Ten zapis opiera się na niepokojącym odkryciu:

„Wiele osób posiada liczne mutacje, z których każda stwarza nieistotne zagrożenie, ale w połączeniu stanowią problem. Przykładowo, w raku piersi te drobne mutacje są w sumie równie niebezpieczne jak mutacja BRCA1, ale znacznie częstsze, jak stwierdził Sekar Kathiresan, który kierował tym badaniem. Wiele osób ma te pakiety wad i o tym nie wie”

Zdaniem Kathiresana w niezbyt dalekiej przyszłości lekarze będą korzystać z podobnych systemów do oceny zagrożeń ludzi, być może już przy narodzinach.

Badania genetyczne i medycyna precyzyjna umożliwią skuteczniejsze leczenie raka?

Dwanaście lat po tym, jak Teresa McKeown przeszła chemoterapię, obustronną mastektomię i pokonała raka piersi 3. stopnia, choroba powróciła, agresywniejsza niż wcześniej. Tym razem chemoterapia zawiodła. Schudła do 44 kg, bo nowotwór w jelitach prawie uniemożliwiał jej jedzenie. Przed operacją mającą usunąć te guzy zdarzyło się jej przyznać do cierpienia. Wspomina, że powiedziała swojej starszej córce:

– Tak bardzo się modlę, żebym po prostu szybko odeszła, jeśli sprawy nie pójdą dobrze albo wystąpią jakieś komplikacje po zabiegu. Nie wiem, ile bólu zdołam jeszcze znieść.

Zrozpaczona i zdeterminowana kobieta zapytała swego chirurga Jasona Sicklicka, czy zna jakieś eksperymentalne terapie, które mogłyby dać jej więcej czasu. Tak się składa, że Sicklick jest jednym z prowadzących badanie w nowatorskiej dziedzinie nazywanej medycyną precyzyjną albo personalizowaną.

McKeown przystąpiła do I-PREDICT – precyzyjnego badania genetycznego nowotworów prowadzonego przez Centrum Raka Moores, stowarzyszonego z Uniwersytetem Kalifornijskim w San Diego. Tamtejsi badacze nie polegają na żadnej określonej terapii, tylko analizują DNA w komórkach rakowych pacjenta. Potem komputer, wykorzystując specjalne algorytmy szuka terapii spersonalizowanej, najlepiej wycelowanej w nieprawidłowości guza. To może być nowa immunoterapia, staromodna chemoterapia, terapie hormonalne albo leki, które nie są zatwierdzone jako przeciwrakowe.

– To bardzo prosta zasada – powiedziała Razelle Kurzrock, onkolożka i dyrektorka programu Personalizowanej Terapii Raka w Moores. – Dobierasz odpowiednie leki dla każdego pacjenta w oparciu o profil guza, a nie o część ciała albo typ nowotworu, który ma 100 innych osób. Tu chodzi o pacjenta, który siedzi przede mną.

Guzy McKeown były pełne różnych mutacji.

– To ten rodzaj pacjentów, nad którymi zwieszamy głowę i jest nam ich żal – stwierdziła Kurzrock.

Ale właśnie ta grupa należy do najlepszych kandydatów do nowej klasy badań genetycznych i immunoterapii, zwanej inhibitorami punktów kontrolnych. Te leki nie pozwalają wytwarzanym przez guz białkom łączyć się z komórkami odpornościowymi i wyłączać je, co przywraca pacjentowi zdolność do walki z rakiem. Więcej mutacji oznacza, że reaktywowane komórki odpornościowe mają więcej celów do zaatakowania i zlikwidowania.

Program I-PREDICT przypisał McKeown Nivolumab inhibitor punktów kontrolnych zaaprobowany do leczenia zaawansowanego czerniaka, raka nerek i pewnych nowotworów płuc, ale nie raka piersi. Po dwóch infuzjach markery nowotworowe w jej krwi spadły o ponad 75 proc. Cztery miesiące później, po dodatkowych infuzjach, badania nie wykazały żadnych śladów raka.

Pewnego gorącego letniego dnia, półtora roku po przystąpieniu do programu, McKeown, lat 57, oprowadziła mnie po swoim ogrodzie w kalifornijskim Valley Center.

– Jestem taka wdzięczna – powiedziała. – Zachwyca mnie ta cała idea precyzyjnej medycyny. Zachwyca mnie, że oni potrafią odkryć, co doprowadza do tej mutacji i jak ją wziąć za cel, zamiast stosować chemię, tak bardzo szkodliwą dla całego organizmu. Czy moglibyśmy wprowadzać to szybciej?

Terapia spersonalizowana: leki dopasowane do pacjentów

Pewnego popołudnia zasiadłam przed monitorem w Cedars-Sinai Board of Governors Regenerative Medicine Institute, by zobaczyć powiększony widok komórek pod mikroskopem. Kilka miesięcy temu te plamki były komórkami krwi pobranymi od dawcy. Naukowcy przekształcili je w prymitywne komórki macierzyste. A potem zespół Clive’a Svendsena, neurochemika i dyrektora tego instytutu, zrobił z nich pierwotną wersję kręgosłupa – tkankę nerwową z genetyczną sygnaturą dawcy.

– To wygląda jak science fiction, prawda? – powiedział Svendsen. – Do niedawna to było science fiction.

Sensem tej zmiany kształtu komórek jest tworzenie modeli do badania choroby. Nie jakiegoś uogólnionego systemu, ale działającego modelu określonej choroby konkretnego pacjenta. Dlatego badacz raka jajników z laboratorium Svendsena chce zsyntetyzować mini-wersje jajowodów z krwi pacjentki cierpiącej na raka jajników. Zespół zajmujący się jelitami będzie tworzył tkankę jelit z krwi lub skóry dzieci z chorobą Leśniowskiego-Crohna. Svendsen bada parkinsona i inne choroby neurodegeneracyjne, więc jego ekipa wytwarza tkankę mózgową i rdzeniową.

Naukowcy mogą zacząć od niemal dowolnej dorosłej tkanki. Przeprogramowują ją za pomocą białek zaangażowanych w ekspresję genów, cofając zegar i przekształcając dojrzałe komórki w takie, które przypominają stadium embrionalne.

Przeprogramowane komórki, nazywane indukowanymi pluripotencjalnymi komórkami macierzystymi, są następnie umieszczane w mieszaninie czynników wzrostu i innych białek. Ich skład jest dobrany dokładnie tak, by wyprodukować dowolną działającą tkankę. Po jej stworzeniu naukowcy oddzielają tkankę i układają ją na chipie – przezroczystej płytce wielkości karty pamięci. Takie chipy, produkowane przez bostońską firmę Emulate, mają kanaliki transportujące krew i składniki pokarmowe, które pomagają komórkom dojrzewać.

Svendsen powiedział, że ten model będzie cenny w badaniu nowych leków i przewidywaniu, jak pacjent zareaguje na daną kurację. Wyjaśnił, że proces stwierdzania, które leki sprawdzają się najlepiej, jest często przygnębiający. Jako przykład podał padaczkę.

– Narażamy dzieciaki na trzy miesiące piekła, wypróbowując kolejne środki. A dysponując chipem, możesz po prostu każdego dnia stosować inny lek, dopóki nie znajdziesz takiego, który powstrzymuje ataki. Część krytyków uważa, że przeprogramowane komórki na chipie zapewniają jedynie ograniczony wgląd w to, co się dzieje w organizmie.

Zapytałam Svendsena, skąd wie, czy na przykład lek na padaczkę nie jest toksyczny dla wątroby lub serca. Odpowiedział, że to proste. Jego laboratorium użyje komórek macierzystych do stworzenia mini-wersji tych narządów, aby sprawdzić na nich dany medykament.

Czy medycyna precyzyjna zastąpi tradycyjną?

Jak daleko technologie komórkowe i genowe mogą przesunąć granice medycyny? Laboratorium Shoukhrata Mitalipova na Uniwersytecie Health & Science w Portland sugeruje, w którą stronę możemy zmierzać. Pochodzący z Kazachstanu, Mitalipov użył narzędzia o nazwie Crispr-Cas9, edytującego geny, do zmiany DNA ludzkich embrionów.

Wraz ze swoim zespołem wyciął fragment ojcowskiego genu, by usunąć mutację potencjalnie kojarzoną ze śmiertelną chorobą serca zwaną kardiomiopatią przerostową. Naukowcy dokonali tego, zapładniając komórki jajowe zdrowych dawczyń spermą mężczyzny cierpiącego na tę chorobę. Gdyby te embriony mogły się rozwinąć, też by na nią cierpiały, albo przekazały wadę genetyczną potomstwu. Mitalipov, dyrektor uniwersyteckiego Centrum Komórki Embrionalnej i Terapii Genowej, nie miał zamiaru doprowadzać eksperymentu do tego stadium. Badacze hodowali zarodki przez mniej więcej trzy dni, po czym usunęli komórki do dalszej analizy.

Majstrowanie przy embrionalnych genomach było przez długi czas uważane za tabu, ale w 2015 r. naukowcy z Chin donieśli o użyciu metody Crispr na niezdolnych do przeżycia ludzkich embrionach w celu modyfikacji genu beta-talasemii, potencjalnie zabójczego zaburzenia krwi. Wycięcie genu wywołało więcej szkód niż pożytków.

Mitalipov nie zauważył takiego problemu. Jego technika naprawcza nie sprawdzała się w każdym przypadku, ale badacz uważa, że po udoskonaleniu będzie mogła służyć do wyeliminowania każdej z 10 tys. chorób kojarzonych z pojedynczymi mutacjami. Bez względu na to, czy ta metoda leczenia sprawdzi się, czy nie, społeczność naukowa zaczyna akceptować nieuchronność modyfikacji embrionów.

Kiedy Mitalipov oprowadzał mnie po małym pomieszczeniu, w którym jego zespół eksperymentuje na genach zarodków, zapytałam czy nie obawia się, że jego praca może doprowadzić do edytowania embrionów z myślą o cechach pożądanych przez rodziców. Żachnął się.

– Ja nie edytuję genów, nie manipuluję nimi – powiedział. – Dokonuję korekt. Czy to coś złego?

W roku 1978 pierwsze „dziecko z probówki”, Louise Brown, też wywołało niepokoje związane z projektowaniem dzieci. Od tamtej pory ponad 8 mln małych istot przyszło na świat dzięki zapłodnieniu in vitro i innym metodom leczenia bezpłodności. Pierwsza transplantacja serca, w 1967 r., zrodziła obawy, że lekarze będą przedwcześnie kończyć życie pacjentów w stanie śpiączki, by pobrać ich narządy. Dziś każdego roku transplantacje serca wykonuje się tysiącom beznadziejnie chorych osób na całym świecie.

Z czasem, gdy nowe metody leczenia spowszedniały, a związane z nimi obawy nikły. Tak samo może być z sekwencjonowaniem DNA, edytowaniem genów i innymi niewyobrażalnymi niegdyś technologiami.

Ale rewolucja, którą niesie medycyna precyzyjna, nie przypomina żadnego z dotychczasowych przełomów. Pozwala nam poznawać to, co w naszych ciałach zawsze było niepoznawalne, i spoglądać w naszą medyczną przyszłość. Przenosi naukę w nową dziedzinę biologicznej manipulacji – i naprawy.