Pokonają "chorobę krolów"? Nowa metoda leczenia hemofilii

Wkrótce mają się rozpocząć próby kliniczne terapii genowej dla chorych na hemofilię – informuje „New Scientist”.

Celem nowej terapii jest wyleczenie dorosłych uczestników badań z hemofilii typu B. U chorych z powodu niedoboru enzymu, zwanego czynnikiem IX, dochodzi do zaburzeń krzepnięcia – muszą unikać wszelkiej aktywności grożącej urazem, a do wewnętrznych krwotoków do chodzi nawet spontanicznie.

Przyczyną choroby jest mutacja genu, pod wpływem którego wątroba wytwarza czynnik IX. Brakujący czynnik można podawać chorym, mimo to pojawiają się powikłania takie jak bóle stawów czy podwyższone ryzyko innych chorób.

Obecnie testowana metoda leczenia wykorzystuje enzym zwany nukleazą palca cynkowego (ZFN), dzięki której można zastąpić nieprawidłowy gen jego właściwą wersją. ZFN jest dziełem Michaela Holmesa i Thomasa Wechslera z kalifornijskiej firmy biofarmaceutycznej Sangamo.

Aby wprowadzić enzym do komórek, naukowcy skorzystali z niegroźnego wirusa. Podczas badań przeprowadzonych na myszach oraz małpach z niedoborem czynnika IX udało się wprowadzić prawidłowy gen do komórek wątroby. Dzięki temu, że znalazł się w sąsiedztwie genu regulującego działanie innych genów, produkcja czynnika IX ruszyła pełna parą, a krew myszy i małp odzyskała zdolność do krzepnięcia.

Jeśli badania na dorosłych zakończą się sukcesem, Sangamo chce zastosować metodę u dzieci. Im wcześniejsza interwencja, tym mniej szkód hemofilia zdąży wyrządzić w organizmie.

Metodę można będzie wykorzystać także do leczenia innych podobnych chorób o podłożu genetycznym – uważają jej twórcy.

Źródło: PAP