Ta kobieta nie czuje bólu. To z powodu ciekawej mutacji

Wiemy, że Szkoci i Szkotki to twardzi ludzie, ale mimo wszystko jesteśmy zaskoczeni. Przypadek kobiety nie czującej bólu opisuje Journal of Anaeshesia.

Po raz pierwszy lekarze zauważyli, że to wyjątkowy przypadek, gdy kobieta musiała przejść chirurgiczny zabieg ręki. Zarówno przed jak i po nim zapewniała, że nie czuje żadnego bólu związanego ze zdrowotną dolegliwością. Rok wcześniej zdiagnozowano u niej artretyzm, a prześwietlenia biodra wykazały alarmujące zmiany w stawach. Jednak mimo tak bolesnej u innych dolegliwości – ona nie odczuwała niczego co mogłaby nawet nazwać dyskomfortem.

Badaniem tajemniczego przypadku zajęła się grupa naukowców z University College London oraz University of Oxford. Postanowili zajrzeć do wnętrza jej kodu genetycznego i tam poszukać przyczyny ciekawej cechy.

Badacze trafili na dwie ciekawe genetyczne mutacje. Pierwsza z nich to coś, co roboczo nazwano „pseudogenem”, niefunkcjonalna kopia genu, którą nazwano FAAH-OUT. Druga zmiana dotyczyła już właściwego genu pierwotnego, o nazwie FAAH.

Po tym, jak został zduplikowany z oryginału FAAH-OUT zgromadził w sobie kilka zmian, które sprawiły, że nie może budować białek tak jak FAAH. James Cox z University College London przekonuje, że może mieć zupełnie nowe funkcje, które dopiero poznamy.

Co ciekawe, mutacja FAAH-OUT znana była naukowcom wcześniej, jednak diabeł tkwi w szczegółach: w pseudogenie część kodu uległa skasowaniu.

Badacze z Calgary w Kanadzie potwierdzili wyniki Brytyjczyków sporządzając analizę krwi kobiety. Znaleźli w niej większą niż zwykle liczbę związków zwykle rozbijanych przez białka FAAH. Jeden z nich to neuroprzekaźnik – anandamid, który znany jest z działania przeciwbólowego i uspokajającego. Można go spotkać między innymi w nasionach kakaowca (już teraz wiecie, czemu czekolada tak dobrze nam robi na głowę).

Zwiększona obecność anandamidu może tłumaczyć kolejną ciekawą cechę kobiety, która miała nigdy nie czuć nawet lekkiego lęku, żadnych ataków paniki, nawet w niebezpiecznych sytuacjach, w których każdego przeszedłby dreszcz. Jej obrażenia według raportu University College London także goiły się szybciej niż u innych osób. Taki sam efekt obserwowano u myszy, którym wyłączano gen FAAH.

Naukowcy spodziewają się, że na całym świecie istnieją inni o tak ciekawych anomaliach genetycznych. To zresztą nie jedyny rodzaj mutacji, który sprawia, że ludzie czują mniej bólu lub wcale. Nauka zna syndrom nieczułości na ból, który może być dziedziczny, jest jednak skrajnie rzadki.

Co dalej? Naukowcy chcą jak najlepiej poznać FAAH-OUT i jego cechy. Za pomocą edycji genów będą starali skopiować mutację kobiety. Poznanie tego typu zjawisk może w przyszłości znacznie pomóc w rozwoju terapii bólu oraz stanów lękowych.

Źródło: Live Science