Wielu mężczyzn traci z wiekiem chromosom Y. Naukowcy zbadali, dlaczego jest to dla nich niebezpieczne

W tym artykule:

1. Do czego może prowadzić brak chromosomu Y
2. Zwłóknienie mięśnia sercowego u myszy bez chromosomu Y
3. Jak brak chromosomu Y wpływa na zdrowie ludzi
4. Chromosom Y i jego zapomniana odkrywczyni

Spośród 23 par chromosomów, w jakie wyposażona jest każda zdrowa komórka ludzka, jedna para to chromosomy płciowe. Kobiety mają dwa chromosomy X, mężczyźni zaś chromosom X i chromosom Y. Ten drugi jest niewielkim chromosomem – zawiera zaledwie kilkadziesiąt genów kodujących białka, podczas gdy inne chromosomy mogą mieć ich nawet 2 tysiące.

W miarę upływu lat zarówno u mężczyzn, jak i kobiet w czasie podziałów komórki w DNA pojawiają się błędy. Mechanizm kopiowania materiału genetycznego robi się coraz mniej precyzyjny, czego efektem są narastające zmiany w genomie. Może dojść nawet do tego, że niektóre komórki utracą całe chromosomy.

Do czego może prowadzić brak chromosomu Y

U mężczyzn mutacje w DNA mogą skutkować tzw. hematopoetyczną mozaikową utratą chromosomu Y (ang. hematopoietic mosaic loss of the Y chromosome, mLOY). Pod tą nazwą kryje się zanik chromosomu Y w krwinkach białych. Przypadłość ta jest znana od lat 60. XX wieku. Szacuje się, że dotyka nawet 40 proc. mężczyzn powyżej 70. roku życia.

Dwie płcie to za mało [REPORTAŻ]

Tożsamość płciowa, nieograniczona już binarnym podziałem na dziewczyny i chłopców, to stosunkowo nowe zagadnienie. Czy nauka może pomóc nam się w nim odnaleźć?

Jakie są jej skutki? Dotychczas naukowcy wymieniali skrócenie długości życia i zwiększone ryzyko zapadnięcia na choroby związane z wiekiem, takie jak alzheimer czy nowotwory. Nowe badanie, którego wyniki opublikowano w zeszłym tygodniu w prestiżowym czasopiśmie naukowym „Science”, sugeruje, że mLOY wywiera również negatywny wpływ na serce.

Zwłóknienie mięśnia sercowego u myszy bez chromosomu Y

Naukowcy z Japonii, Stanów Zjednoczonych i Szwecji wykazali to, przeprowadzając badania na myszach. Wyhodowali samce myszy, których białe krwinki pozbawione były chromosomu Y, wykorzystując metodę edycji genów CRISPR.

Okazało się, że myszy bez chromosomu Y żyły krócej niż gryzonie, które miały kompletną parę chromosomów płciowych. Brak chromosomu Y prowadził u nich również do zwłóknienia mięśnia sercowego – jednej z możliwych przyczyn niewydolności serca.

– Wykazaliśmy, że mLOY u myszy powoduje zwłóknienie serca, co jest przyczyną pogorszenia jego funkcjonowania – mówi Lars Forsberg, genetyk z Uniwersytetu w Uppsali, główny autor pracy w „Science”.

Jak brak chromosomu Y wpływa na zdrowie ludzi

Żeby sprawdzić, czy związek między zanikiem chromosomu Y a chorobami serca występuje również u ludzi, naukowcy sięgnęli do danych gromadzonych w wieloletnim programie badawczym UK Biobank, prowadzonym w Wielkiej Brytanii. Analizując dane z 11 lat ustalili, że ryzyko śmierci z powodu choroby serca i innych chorób układu krążenia było wyższe u mężczyzn z mLOY.

– Zgadza się to z wynikami uzyskanymi z modelu mysiego i sugeruje, że mLOY oddziałuje bezpośrednio również na ludzi – komentuje Forsberg. Naukowcy podkreślają jednak, że potrzebne są dalsze badania, by można było oszacować ten wpływ w pełni.

Masz tatuaż? Masz większą odporność. To hartuje organizm

Na razie udało im się odkryć jeszcze jedną rzecz – ustalić, że istnieje terapia łagodząca skutki mLOY u myszy. Wymaga podania neutralizującego przeciwciała – tzw. transformującego czynnika wzrostu beta 1. Terapię przetestowano na razie tylko na gryzoniach, u których doszło do częściowego cofnięcia się zmian w tkankach serca.

Chromosom Y i jego zapomniana odkrywczyni

Chromosom Y odkryła jedna z pionierek genetyki, Nattie Stevens. To nieznana szerzej naukowczyni, która – jak słusznie pisze Bill Bryson w książce „Ciało. Instrukcja dla użytkownika” – „zasługuje na to, by ją bliżej poznać”.

„Nattie Stevens urodziła się w 1861 roku w Cavendish, w stanie Vermont. Dorastała w skromnych warunkach, a spełnienie marzenia o zdobyciu wyższego wykształcenia zajęło jej bardzo dużo czasu. Przez kilka lat pracowała jako nauczycielka i bibliotekarka, zanim ostatecznie wstąpiła na Uniwersytet Stanforda w 1896 roku, mając 35 lat. W wieku 42 lat, niemal pod koniec swego krótkiego życia, uzyskała w końcu tytuł doktora. Przyjąwszy stanowisko młodszego badacza w Bryn Mawr, rzuciła się w wir pracy, publikując 38 artykułów, a ponadto odkrywając chromosom Y (podczas badania aparatu rozrodczego chrząszczy mączników – przyp. red).” – opowiada Bryson.

„Gdyby jej osiągnięcie zostało należycie docenione, Stevens prawdopodobnie zdobyłaby Nagrodę Nobla” – pisze dalej Bryson. – „Zamiast tego przez wiele lat uznaniem darzono Edmunda Beechera Wilsona, który niezależnie od niej dokonał tego samego odkrycia w mniej więcej tym samym czasie (to, kto z nich naprawdę był pierwszy, od dawna jest sporną kwestią), ale nie w pełni zdawał sobie sprawę z jego znaczenia. Stevens z pewnością osiągnęłaby dużo więcej, gdyby nie to, że zachorowała na raka piersi i zmarła w 1912 roku, mając 53 lata, po zaledwie jedenastu latach pracy naukowej”.

Źródło: Science, Science Alert.

Nasz ekspert

Magdalena Salik

Dziennikarka naukowa i pisarka, przez wiele lat sekretarz redakcji i zastępczyni redaktora naczelnego magazynu „Focus". Wcześniej redaktorka działu naukowego „Dziennika. Polska, Europa, Świat”. Pasjami czyta i pisze, miłośniczka literatury popularnonaukowej i komputerowych gier RPG. Więcej: magdalenasalik.wordpress.com