Wieś jak ze "Stu lat samotności", a w niej niemal wszyscy chorzy

5 tys. ludzi w Yarumal i otaczającym je stanie Antioquia jest nosicielami mutacji genu, która powoduje wczesny początek choroby Alzheimera – u połowy z nich zostanie ona zdiagnozowana w wieku 45 lat, u drugiej połowy rozwinie się przed 65. rokiem życia.

Miejscowi nazywają chorobę „głupotą" - La Bobera, a sama wioska niepokojąco kojarzy się z fikcyjnym Macondo z powieści Gabriela Garcii Marqueza „Sto lat samotności”, gdzie ludzie cierpią na zaburzenia pamięci i halucynacje. Nikt jednak nie wiedział, skąd się wzięła tak powszechna tu mutacja. Mutacja powodującą tę postać choroby Alzheimera o wczesnym początku nosi nazwę E280A i znajduje się w genie na chromosomie 14. Ken Kosik z University of California w Santa Barbara (USA) i jego zespół pobrali próbki krwi od 102 osób z Antioquia i zsekwencjonowali ich genomy. 74 spośród badanych miało poszukiwaną mutację.

Analizując stopień pokrewieństwa i rodzinne powiązania badanych osób, naukowcy prześledzili pochodzenie mutacji – pojawiła się ona 350 lat temu. Następnie porównano profil genetyczny nosiciela mutacji E280A z profilami genetycznymi typowymi dla trzech kontynentów, z których mógłby on pochodzić. Wyniki wskazały na Europę Zachodnią.

Najprawdopodobniej mutację wprowadził do miejscowej populacji hiszpański konkwistador na początku XVII wieku. Konkwistadorzy rozpoczęli kolonizację Kolumbii na początku XVI wieku, a sama Yarumal została założona w 1787 roku.

Odkrycie może mieć bardzo duże znaczenie praktyczne. Jedną z przyczyn, dla których 99 proc. badań nad lekami na alzheimera kończy się niepowodzeniem jest to, że są one testowane u chorych, u których choroba już się rozwinęła. Yarumal jest jednym z niewielu miejsc na świecie, w przypadku których naukowcy mogą być pewni, że demencja pojawi się u znacznej części osób. Daje to etyczne podstawy do testowania nowych leków na ludziach, u których objawy jeszcze nie wystąpiły.

Osobom przebadanym genetycznie w Antioquia nie powiedziano, czy są nosicielami mutacji – ponieważ na razie i tak nie można by zapobiec chorobie. Jeden z badanych sugerował, że jeśli byłby skazany na alzheimera, wolałby się zabić – mimo, że miał dopiero 24 lata i ewentualne zachorowanie groziłoby najwcześniej za lat dwadzieścia. Z kolei młoda kobieta chciała wiedzieć, czy decydować się na dzieci - badacze nie mogli brać na siebie takiej odpowiedzialności. Z czasem jednak wyniki podobnych badań mogą być coraz trudniejsze do utrzymania w tajemnicy.

Źródło: PAP