Zarejestrowano najdroższy lek świata. Dla kogo jest przeznaczony i ile kosztuje jedna dawka?

W tym artykule:

1. Przyczyny hemofilii
2. Hemofilia B, czyli choroba Świąt Bożego Narodzenia
3. Następny etap leczenia hemofilii
4. Rekordowa cena leku
5. Leki sieroce – co to jest?

Częste i uporczywe krwawienia, siniaki pojawiające się na różnych częściach ciała, opuchnięcie i bóle stawów. Takie są objawy hemofilii, nazywanej skazą krwotoczną. Krew chorych na nią ludzi krzepnie o wiele wolniej niż u zdrowych. To oznacza, że każde przerwanie naczynia krwionośnego może u nich zamienić się w groźny krwotok.

Przyczyny hemofilii

Pod jedną nazwą kryją się trzy choroby, mające wspólną etiologię. Przyczyną hemofilii A, hemofilii B i hemofilii C jest niedobór czynników krzepnięcia. To białka inicjujące powstanie skrzepu w miejscu uszkodzenia naczynia krwionośnego. Dla każdego z rodzajów hemofilii chodzi o inne białko. W każdym przypadku jednak jest ono kodowane tylko przez jeden gen. Dlatego hemofilię zalicza się do chorób jednogenowych.

Geny kodujące czynniki krzepnięcia znajdują się na chromosomie płciowym X. Dlatego zdecydowana większość chorych to mężczyźni, którzy mają tylko jeden chromosom X. Kobiety, mające dwa chromosomy X, najczęściej są jedynie nosicielkami choroby, którą przekazują potomstwu.

Hemofilia B, czyli choroba Świąt Bożego Narodzenia

W 1952 r. w świątecznym wydaniu czasopisma naukowego „British Medical Journal” znalazł się opis choroby, na którą cierpiał pięciolatek Stephen Christmas. Od jego nazwiska – a także daty wydania czasopisma – powstało określenie choroba Christmasa. Tak nazywa się hemofilię B, wywoływaną przez niedobór czynnika krzepnięcia IX.

Medycyna precyzyjna – terapia rodem z science-fiction. Czy badania DNA doprowadzą do przełomu w leczeniu?

Medycyna precyzyjna to podejście, oparte na postępie w badaniach genetycznych i analizie danych. Niesie przełomowe możliwości w leczeniu chorób i może obalić tradycyjne metody praktykowania...

To rzadsza postać tej choroby. Hemofilię B ma 15 proc. wszystkich chorych. Natomiast w całej populacji zapada na nią jedna osoba na 40–50 tys. Leczenie polega na regularnym podawaniu koncentratów zawierających brakujący czynnik krzepnięcia. Kiedyś lekarze starali się przede wszystkim zatamować krwawienie. Teraz terapia skupia się już na tym, by zapobiec powstawaniu krwotoków.

Następny etap leczenia hemofilii

Wczesna diagnoza i nowoczesne leki – regularnie przyjmowane – poprawiają zarówno jakość, jak i długość życia chorych. Jednak nie usuwają przyczyny choroby. To mogłaby zrobić dopiero terapia genowa. Czyli dostarczenie organizmowi prawidłowego przepisu na brakujące białko w postaci DNA.

Lek tego rodzaju został właśnie zarejestrowany w Stanach Zjednoczonych. To Hemgenix opracowany przez firmę CSL Behring. Preparat wykorzystuje wektor wirusowy – czyli specjalnie spreparowanego, łagodnego wirusa – który przenosi do komórek wątroby DNA zawierające przepis na czynnik krzepnięcia IX. Informacja genetyczna jest następnie powielana, dzięki czemu organizm produkuje więcej brakującego białka.

Jaka jest skuteczność preparatu, który jest podawany tylko raz? W badaniu z udziałem 54 chorych zaobserwowano istotny wzrost poziomu czynnika krzepnięcia IX. Zanotowano też zmniejszenie się ilości krwotoków o połowę w ciągu roku od podania leku.

Rekordowa cena leku

Lekarstwo jest jednak ultradrogie. Dawka Hemgeniksu kosztuje 3,5 mln dol. Czyni to preparat najdroższym lekiem świata. Dotychczasowy rekordzista – Zolgensma, lek na rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA – kosztował ok. 2,1 mln dol.

Jednak – co istotne – obecne metody terapii, wymagające stałego podawania czynników krzepnięcia, też generują bardzo wysokie zsumowane koszty. Jeśli więc okaże się, że jednorazowa terapia genowa z użyciem Hemgeniksu byłaby zdolna uwolnić dużą grupę pacjentów od regularnego przyjmowania leków, gra może być warta świeczki.

Leki sieroce – co to jest?

Hemgenix jest jednym z tzw. leków sierocych. Tak nazywamy leki dla osób cierpiących na rzadkie choroby, których – bez odpowiednich zachęt ze strony państwa – nie opłacałoby się opracowywać ani produkować. W Stanach Zjednoczonych w 1983 r. przyjęto ustawę Orphan Drug Act, której celem było skłonienie firmy farmaceutyczne do szukania lekarstw na najrzadsze choroby. Pozwala ona ubiegać się o dofinansowanie, nieraz wielomilionowe, badań nad takimi lekami. Producent może też otrzymać monopol na jego sprzedaż.

Najdroższy lek na świecie trafi na loterię. Rodzice chorych dzieci zbulwersowani

Zolgensma – lek, którego jednorazowa terapia kosztuje 2,1 mln dolarów, ma zostać rozlosowany wśród chorych. Nietypowy pomysł koncernu produkującego lek spotkał się z ostrą krytyką wśr...

Firma CLS Behring, jak wiele innych, skorzystała z możliwości, jakie daje to prawo. W zamian za wyprodukowanie Hemgeniksu otrzymała siedmioletni monopol na sprzedaż medykamentu w Stanach Zjednoczonych. O tym, czy preparat zostanie dopuszczony w krajach Unii Europejskiej, zadecyduje natomiast Europejska Agencja Leków.

W Polsce dorośli chorujący na hemofilię objęci są Narodowym Programem Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne. Szacuje się, że w kraju jest ok. 6 tys. pacjentów żyjących z tą chorobą.

Źródła: ScienceAlert, CSL Behring, gov.pl, Guardian.

Nasz ekspert

Magdalena Salik

Dziennikarka naukowa i pisarka, przez wiele lat sekretarz redakcji i zastępczyni redaktora naczelnego magazynu „Focus". Wcześniej redaktorka działu naukowego „Dziennika. Polska, Europa, Świat”. Pasjami czyta i pisze, miłośniczka literatury popularnonaukowej i komputerowych gier RPG. Więcej: magdalenasalik.wordpress.com